El càncer familiar és una condició hereditària que pot arribar a causar entre el 5-30% dels casos de càncer, en funció del tipus de tumor. Actualment es conèixen mutacions genètiques que augmenten la probabilitat d'una persona de tenir càncer. Identificar-les i implementar programes de prevenció i diagnòstic precoç, redueix la mortalitat i la morbilitat en aquestes famílies.

Aquesta unitat depèn del Servei d'Oncologia. 

Les mostres de sang s'envien al nostre centre de referència: Institut Català d'Oncologia (ICO) L'Hospitalet, per a l'anàlisi.

Assessorament o consell genètic

L'assessorament genètic en càncer és un procés gradual que té, principalment, dues finalitats: per una banda, identificar el grau de predisposició genètica de desenvolupar càncer en una família i recomanar els programes de prevenció i diagnòstic precoç adients; i d'altra banda, atendre les necessitats i preocupacions d'aquesta població en relació a la probabilitat de tenir càncer i de transmetre la predisposició genètica a la descendència.

Els elements fonamentals del procés d'assessorament o consell genètic són:

• Recopilació de l’historial mèdic personal i familiar: És important venir a la primera visita amb aquesta informació revisada
• Avaluació i assessorament sobre la probabilitat de desenvolupar la malaltia
• Informació sobre la malaltia, els tractaments i els estudis genètics
• Establiment de les accions preventives o de diagnòstic precoç adequades
• Suport necessari tant per a l’individu com per a la família per afrontar la condició hereditària
• Possibilitat de realitzar un test genètic

Durant tot el procés s’inclou la intervenció d’un o més professionals amb formació específica per ajudar un individu/família a:

• Entendre de quina manera l’herència contribueix en la probabilitat de desenvolupar un càncer
• Comprendre com es transmet la predisposició a la descendència i com es pot distribuir entre els membres de la família
• Conèixer les diferents opcions per prevenir l'aparició del càncer o per fer un diagnòstic precoç
• Escollir les accions més apropiades per a cada persona, d’acord amb el risc personal, les expectatives de la família i les seves conviccions ètiques i religioses.

Per garantir que una persona prèn una decisió autònoma respecte a la possibilitat de portar a terme un estudi genètic o no, és important discutir durant el procés de consell genètic els beneficis, els resultats i les limitacions de la prova.

Principals situacions de predisposició

1. Persones amb una predisposició estàndard o poblacional
Aquest grup és el majoritari per a tots els càncers i les mesures de vigilància són les establertes per a la població general segons els sexe i edat (són els programes de cribratge poblacional del càncer que s'inicien als 50 anys.

2. Persones amb una predisposició de grau moderat
Un grup minoritari de població pot tenir una major predisposició -respecte el grup anterior- a tenir un càncer per la suma de diversos factors genètics i ambientals. Aquest grup podria precisar d'unes mesures de vigilància lleugerament diferents a les mesures poblacionals, inciant els programes a una edad inferior als 50 anys, per exemple.

3. Persones amb alta predisposició genètica a desenvolupar càncer per una mutació hereditària
Algunes persones i famílies tenen una mutació en un dels gens considerats d'alt risc de càncer hereditari. Aquesta condició és molt poc freqüent en la població, i acostuma a fer-se evident pels múltiples casos de càncer en la família i les edats joves (menys de 50 anys) en el moment del diagnòstic del tumor. Identificar aquesta població, malgrat ser molt minoritària, és clau perquè es beneficiï dels programes d'assessorament genètic en càncer.